§ 53. Наследственные болезни человека

1, 2. Каковы причины различных наследственных заболеваний человека? Какие типы наследственных болезней выделяют? Какие генные болезни вы можете назвать?

К настоящему времени зарегистрировано более 2000 наследственных заболеваний. Все они вызываются генными или хромосомными мутациями.
Генные мутации связаны с нарушением нуклео-тидной последовательности в пределах гена. Фенотипически они проявляются как наследственные болезни обмена веществ (аминокислотного, углеводного, липидного, минерального), которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции. Примером нарушения аминокислотного метаболизма является альбинизм, встречающийся в странах Западной Европы с частотой 1: 25000. Причиной заболевания является дефект фермента тирозиназы, в результате чего блокируется превращение аминокислоты тирозина в черный пигмент меланин. У альбиносов молочный цвет кожи, очень светлые волосы, отсутствует пигмент в радужной оболочке глаз, повышенная чувствительность к солнечному свету, вызывающему у них воспалительные заболевания кожи.
Одним из наиболее распространенных генных заболеваний, связанных с нарушением углеводного обмена, является сахарный диабет. Это заболевание вызывается дефицитом выработки гормона инсулина островковыми клетками поджелудочной железы, что приводит к снижению проницаемости плазмалеммы клеток для глюкозы, нарушению ее превращения в гликоген и накоплению в плазме крови.

3. Какие хромосомные болезни вы знаете?

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, связанные с изменением числа хромосом и их структуры в кариотипе человека. Так, отсутствие одной половой хромосомы (моносомия) в кариотипе женщины (44 + Х0) вызывает синдром Шерешевского— Тернера. У больных отмечается низкий рост, короткая шея с боковыми кожными складками, укорочение 4 — 5-го пальцев рук, слабое развитие или отсутствие вторичных половых признаков, бесплодие.
Лишняя хромосома 21-й пары (трисомия) приводит к болезни Дауна (уплощенное лицо, наличие эпикантуса, маленькие деформированные уши, маленький нос с плоской переносицей, нарушение дерматоглифического рисунка ладони, нарушение умственного развития) с частотой встречаемости у новорожденных 1 : 700.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44 + XXY) отличаются нарушением развития и активности половых желез, евнухоидным типом телосложения. Эти признаки в сочетании с некоторой психической отсталостью проявляются у относительно нормального мальчика начиная с момента полового созревания.

4. Что вызывает развитие болезней с наследственной предрасположенностью?

Степень проявления наследственных заболеваний во многом определяется действием факторов внешней среды. Определенное сочетание внешних факторов может включить механизмы начала развития болезни. Так, курение может стимулировать развитие бронхиальной астмы, гипертонической болезни и т. д.

5. Каковы задачи медико-генетического консультирования?

Задачами медико-генетического консультирования являются расчет риска рождения ребенка с наследственной аномалией, раннее выявление генетических недостатков развития у эмбриона, рекомендации по методам лечения.