§ 52. Особенности наследственности и изменчивости человека

1. Что затрудняет изучение наследственности и изменчивости человека?

Трудности изучения наследственности и изменчивости человека заключаются в невозможности применения направленных скрещиваний для последующего генетического анализа, а также получения индуцированных мутаций, в невозможности создания одинаковых и строго контролируемых условий жизни для изучаемых групп людей. Затруднения вносят также малое количество потомков в семьях, позднее половое созревание и медленная смена поколений, сложный кариотип человека с большим числом групп сцеплений.

2. Каковы основные методы изучения наследственности и изменчивости человека?

Основными методами изучения наследственности и изменчивости человека являются следующие.
Генеалогический метод — изучение родословных, позволяющее выяснить наследственный характер нормальных или патологических признаков среди близких или дальних родственников в данной семье и определить тип их наследования. Близнецовый метод основан на сравнении пар однояйцевых близнецов с однополыми двуяйцевыми близнецами, а также сравнении пар однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и раздельно. Близнецовый метод позволяет оценить степень влияния условий среды (воспитание, обучение) на проявление наследственного признака у генетически идентичных организмов. Цитогенетический метод базируется на микроскопическом исследовании структуры и числа хромосом кариотипа человека, что позволяет проводить раннюю диагностику ряда наследственных заболеваний. Дерматоглифический метод основан на изучении рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп, который остается неизменным и строго индивидуальным всю жизнь. Широко используется в судебной медицине, криминалистике для идентификации личности. Популяционно-статистический метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Биохимические методы изучения наследственности помогают обнаружить ряд заболеваний обмена веществ, причиной которых являются неполноценные наследственные ферментные системы.

3. Каковы возможности и перспективы использования генетических методов для диагностики, профилактики и лечения наследственных патологий?

Генетические методы широко используются при дородовой диагностике наследственных болезней, оценке вероятности рождения ребенка с наследственной патологией. В целях профилактики заболеваний осуществляется медико-генетическое консультирование населения и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией. На основе результатов биохимических анализов выявляются болезни обмена веществ и осуществляется их направленное лечение.